Home

Translocatie robertsoniana

2 Robertsonian translocations A Robertsonian translocation is an unusual type of chromosome rearrangement caused by two particular chromosomes joining together Robertsonian translocation is the most common form of chromosomal translocation in humans. It means that two chromosomes, the structures that make up a person's DNA, join together in an abnormal.. A Robertsonian translocation effects acrocentric chromosomes. In an acrocentric chromosome, the narrow region where both halves of the chromosome join is near the very end of the chromosome. In a..

În translocaţiile Robertsoniene echilibrate, pierderea braţelor scurte ale cromosomilor implicaţi nu duce la modificarea fenotipului pacienţilor, deoarece braţele scurte ale tuturor acrocentricilor, cu excepţia cromosomului Y, conţin multiple copii ale genelor pentru ARN-ul ribosomal (tip de acid nucleic ce este prezent la nivelul ribosomilor, organitele celulare unde se produce sinteza de proteine), gene care rămân într-un număr suficient de copii pe cromosomii acrocentrici normali O translocație Robertsoniană este una dintre cele două tipuri de translocații cromozomiale. Translocațiile apar atunci când o bucată de cromozom se rupe și se lipsește de un alt cromozom. Cromozomii sunt în formă de litera x. Partea superioară a cromozomului este cunoscută sub numele de brațele scurte Astfel translocatia robertsoniana reprezinta unul dintre mecanismele aparitiei trisomiilor (adica in celula exista un astfel de cromozom gigant, care de fapt este alcatuit din doi cromozomi, plus un cromozom normal) Translocatie robertsoniana. Un tip de translocatie in acre doi cromozomi identici se alipesc dand nastere unui cromozom gigant

Astfel, translocatia robertsoniana reprezinta unul dintre mecanismele aparitiei trisomiilor (adica in celula exista un astfel de cromozom gigant, care de fapt este alcatuit din doi cromozomi, plus un cromozom normal) Translocaţie Robertsoniană: un cromozom dintr-o pereche s-a ataşat de un cromozom din altă pereche De ce apar translocaţiile ? Deşi aproximativ 1 persoană din 500 are o translocaţie, încă nu se ştie exact cauza apariţiei lor O translocatie reciprocă apare atunci când două fragmente se rup de pe doi cromozomi diferiţi şi îşi schimbă locurile (figura 3). Figura 3. Cum se produce o translocaţie reciprocă două perechi de cromozomi normali părţi rupte din doi cromozomi.....şi reataşate de cromozomi diferiţi Understanding Chromosomal Translocation - Robertsonian TranslocationCo-funded by a 2014 UCD Community Engagement Seed Funding Grant (SF1028) and Children's F..

Robertsonian translocation: Definition, symptoms, and mor

Robertsonian Translocation: Definition, Symptoms

Numele meu este Corina,am 31 de ani si in urma cu doua luni am dat nastere unui baietel diagnosticat in urma analizei cromozomiale cu SD translocatie robertsoniana. Citeste mai mult Since Robertsonian translocations (ROB) are essential in the etiology of congenital malformations and reproductive disorders, it is natural to assume that they represent a thoroughly studied subject. However, on closer inspection, there are poorly studied areas within this field. The aim of this report is to present results of a comprehensive analysis of available data collected by researchers. Introduction. With an incidence of 1.20 per 1000 livebirths, Robertsonian translocation is the most common structural chromosomal aberration found in human (Evans et al., 1978; Nielsen and Wohlert, 1991).The great majority of Robertsonian translocations involve two non-homologous chromosomes and occur between chromosomes 13 and 14 or chromosomes 14 and 21 (73% and 10% of all Robertsonian. O translocatie similara afecteaza cromozomii 14 si 21. Purtatorul normal al acestor anomalii (asa numita translocatie Robertsoniana) are mai curand 45 de cromozomi decat 46 de cromozomi. Seturile de cromozomi cu rearanjamente pot fi echilibrate genetic sau functional, neavand nici un efect defavorabil asupra purtatorilor lor; aproximativ doua. Cea mai comuna translocatie robertsoniana este 45,XX sau XY, t(13q14q) si se intalneste cu o frecventa de 1/1500 de indivizi. De asemenea translocatia 14q21q este comuna si este frecvent o cauza de sindrom Down

Sindromul mai poate fi declansat si de o translocatie robertsoniana realizata prin fuziune centrica inttre cromozomii acrocentrici 14 si 21. se formeaza cromozomul translocat 14/21. purtatorul este fenotipic normal, insa prezinta un risc de procreere a copiilor cu sindrom Down de 33 Sindromul mai poate fi declansat si de o translocatie robertsoniana realizata prin fuziune centrica intre cromozomii acrocentrici 14 si 21; se formeaza cromozomul translocat 14/21. Purtatorul este fenotipic normal, insa prezinta un risc de procreere a copiilor cu sindrom Down de 33%. 2 Translocatie robertsoniana : t rob (18:18) MANIFESTARI CLINICE. Retard mental (microcefalie) Deficit de dezvoltare staturo- ponderal. Tonus muscular (hipertonie) Dismorfie faciala: occiput proeminent, microftalmie, micrognatie sau retrognatie,(profil de pasare),urechi jos inserate, hipertelorism, fante palpebrale scurte si orizontal

Translocaţii Robertsoniene Bine ati venit

Translocatie robertsoniana (2 cromozomi care se unesc la centromer) : t rob(21;21) 5%. MANIFESTARI CLINICE. Retard mental ( microcefalie) Deficit de dezvoltare staturo-ponderala ( statura scunda si obezitate) Tonus muscular (hipotonie 3) T. robertsoniana, cand t. implica doi cromozomi acrocentrid, care fuzioneaza in regiunea *centromerului. Alte cuvinte din Dictionar Medical TRANSLATIE TRANSILUMINARE TRANSHIDROGENAZA « » TRANSLOCATIE BACTERIANA TRANSMISIBIL TRANSMISIE ORIZONTAL Un alt tip de translocatie o reprezinta cea robertsoniana, in care doi cromozomi identici se lipesc cap la cap, alcatuind un cromozom gigant. Astfel translocatia robertsoniana reprezinta unul dintre mecanismele aparitiei trisomiilor (adica in celula exista un cromozom gigant, care de fapt este alcatuit din doi cromozomi, plus cromozomul neafectat) Anomaliile cromozomiale sau aberatiile cromozomiale reprezinta lipsa, neregularitatea sau surplusul unei portiuni din ADN-ul cromozomial.Pot fi determinate de un numar atipic de cromozomi sau de o anomalie structurala in unul sau mai multi cromozomi. Cariotipul se refera la un set complet de cromozomi ai unui individ care poate fi comparat cu un cariotip normal pentru specie prin testare genetica Translocatie robertsoniana- constituie o varianta a translocatiei clasice; se produce intre doi cromozomi acrocentrici prin fuziunea bratelor lungi ale cromozomilor la nivelul centromerului cu pierderea ambelor brate scurte; de obicei nu sunt consecinte clinice deoarece pe toti cromozomii acrocentrici sunt localizate copii multiple ale.

Sindroame autozomice. S-a observat ca risul acestui sindrom creste la mamele cu varsta mai mare de 35 de ani; la 45 de ani, circa 3% din copiii nascuti vii prezinta trisomia 21. bolanii cu sindrom Down mozaicat prezinta o atenuare a atributelor clinice specifice.O alta cauza este transmiterea de la parinti (forma ereditara)Sindromul mai poate. Afland acest lucru am hotart sa-mi fac analizele genetice si s-a confirmat ca am o anomalie cromozomiala (translocatie robertsoniana) inexplicabila si mi s-a spus ca cel mai probabil datorita unor radiatii foarte puternice, tinand cont si de rezerva ovariana redusa. Astfel ca am hotarat sa ma investighez in afara, mai exact in Grecia unde mi s. CUM SE PRODUCE EVOLUȚIA? 1.La baza evolutiei stă mutatia genetică Ca să înțelegem evoluția este necesar să înțelegem prin ce mecanism se produce aceasta. Precum la baza vieții stă ADN

Există 3 mecanisme de apariţie a sindromului Down: 1. nondisjuncţia perechii de cromozomi 21 - trisomie omogenă (responsabilă de apariţia a 95% din cazuri): în timpul meiozei, fiecare pereche de cromozomi se separă în două şi se distribuie celor 2 celule fiice rezultate în urma diviziunii (evenimentul se numeşte disjuncţie) These genetic changes include: a) genetic mosaicism in which some body cells bear a normal chromosome complement while others bear an extra chromosome 21; a) a part of chromosome 21 is located on another chromosome due to a Robertsonian translocation; b) partial trisomy 21 in which only part of chromosome 21 is duplicated; c) an isochromosome in which chromosome 21 contains two long but no. 3. Translocatie robertsoniana 21q;21q la un genitor risc de copil Down -; 100%. 4. Mozaicism 46/47, 21+ la un parinte risc de copil Down -; 50%. 5. Mama cu trisomie 21. Procreeaza rar risc de copil Down -; 50%. Tratament Educational Insertia sociala Orientare profesionala Al malformatiilor Trisomia 13 (trisomia D, si Patau) 47, XX,13+ 47, XY,13.

Robertsonian Translocation Basics - YouTube

Translocatia Robertsoniana intre cromosomii 13 si 14. Segregarea cromozomilor la un purtator de translocatie 14/21 . Translocaie robertsonian: 45cz45,XX,der(13q;14q) Translocaie Robertsonian. 45,XY,der(13q;14q)(q10;q10) 45,XX,der(13q;21q)(q10;q10) Translocatia robertsonian Translocatia reciprocvs.Diferene ntre cele 2 tipure de rearanjamente. La translocación robertsoniana o fusión céntrica, implica roturas en el extremo final de los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos. Los pequeños fragmentos acéntricos se pierden y los segmentos cromosómicos grandes se fusionan por sus regiones centroméricas, dando lugar a un nuevo cromosoma grande, metacéntrico o submetacentrico Informatii si discutii despre proceduri de fertilizare in vitro si inseminare artificiala, despre medici si tratamente, in Romania & abroad

Translocația Robertsoniană și Sindromul Dow

Translocatie robertsoniana rob (13;13) MANIFESTARI CLINICE 1. Microcefalie , defecte ale scalpului, frunte tesita, hipertelorism, anomalii ocular ( microftalmie sau anoftalmie, aniridie, cataracta), nas lat si aplatizat, despicatura labio-palatina, micrognatie,urechi malformate si jos inserate, hemangioame capilare la niveleul fetei, fruntii si. Celelalte semnale de alarmă prezentate anterior te pot enerva sau copleși, cauzând astfel modificări ale dispoziției. [dozadesanatate.ro] Daca translocatia este de novo (parintii cariotip normal), RR 1% Daca translocatia este prezenta la tata RR 3-5% Daca translocatia este prezenta la mama RR depinde de tipul anomaliei: a. translocatie Robertsoniana intre cromozomi acrocentrici neomologi. Translocatie robertsoniana (2 cromozomi acrocentrici care se unesc la centromer dupa ruperea bratelor scurte) : trob(21;21,14/21, 13/21) 5% letala SINDROM DOWN- MECANISM NONDISJUNCTIA MEIOTICA SINDROM DOW

Trisomie 21 - Alles über das Down-Syndrom

Cauzele genetice ale avortului spontan - Translocatii Dr

Sindrom DOWN - Coggle Diagram: Sindrom DOWN (Exista 3 variatii genetice ce pot cauza trisomia 21, Plecand de la cele 3 tipuri de variatii genetice, exista 3 tipuri de SD, definitie, Cauze, Descriere, Un om normal are 46 de cromozomi. Persoanele cu acest sindrom au un cromozom 21 in plus, deci ei au 47 de cromozomi. Din cauza aceasta, afectiunea poarta si numele de trisomia 21 (3 cromozomi 21. Avem deci un cromozom rezultat din fuziunea a doi cromozomi de maimuţa, un tip special de translocatie prin fuziune centrica, denumita si translocatie robertsoniana. S-a pornit deci de la aceasta evidenta: cromozomul nr.2 uman are morfologia structura si modelul de benzi caracteristice pentru doi cromozomi acrocentrici de maimuţa, prin.

Dictionar Medical - Translocatie robertsonian

  1. Sindrom-down Checker pentru simptome: Cauzele posibile includ Boala de reflux gastro-esofagian. Verificați lista completă a posibilelor cauze și condiții acum! Discutați cu Chatbot-ul nostru pentru a vă restrânge căutarea
  2. Chromosomal translocations.png 836 × 641; 115 KB. Chromosomal translocations.svg 424 × 331; 48 KB. Chromosomenmutationen Dutch text.png 868 × 974; 140 KB. Chromosomenmutationen.png 434 × 487; 23 KB. Down syndrome translocation up.png 1,077 × 1,159; 160 KB
  3. Anatomia consilierii genetice. Puncte comune: 1. C larificarea problemei şi a motivaţiei 2. Istoric familial (anamneza) - pedigr iul 3. Conceptualizarea tulburarii /riscului de catre clien t - credinte personale 4. Conceptualizarea bolii de catre consilierul genetic - informarea Slideshow..
  4. *2.4 Robertsoniaanse translocaties * Bij deze translocatie zitten twee chromosomen aan elkaar vast. Dragers hebben een normaal fenotype, maar een hoog risico op ongebalanceerde gameten door meiotische non-disjunctie

Cauzele genetice ale avortului spontan - translocati

Scribd est le plus grand site social de lecture et publication au monde Scribd es red social de lectura y publicación más importante del mundo

Translocații cromozomiale - Asociatia Charcot Marie Tooth

  1. a cincea boala eruptiva. Boala benigna cauzata de un enterovirus (virus care se transmite pe cale digesti va), parvovirusul B 19, caracterizata printr-o eruptie cutanata. a sasea boala eruptiva Febra eruptiva a primei copilarii legata de virusul HHV6 (virus herpetic uman de tip 6). abarticular Situat in vecinatatea articulatiei fara a avea legatura cu aceasta. abazie Tulburare a sistemului.
  2. Estar presente - in het Nederlands, vertaling, betekenis van het woord, synoniemen, antoniemen, voorbeelden. Vertalen Spaans Nederlands
  3. Translocatie robertsoniana - Revista Galenu
  4. Understanding Chromosomal Translocation - Robertsonian
Translocación robertsoniana | Citogenética | NucleoSindromul patau referat

Robertsonian Translocation Basics - YouTub

  1. Testul genetic preimplantator (PGT) Origy
  2. Dictionar Medical - Translocati
  3. genetica LP 6 Flashcards Quizle
  4. Nasta Pagina 23 - sfatulmedicului
  5. Seminar: Sindroame Autozomice (#364069) - Gradu
  6. CARIOTIPUL UMAN NORMAL - informatiii-pretioase
  7. Analiza cromozomiala in sange (cariotip constitutional

1.3. Anomaliile cromozomiale eUniversitate Boli Rar

  1. Cercetează: Cromozomii si rolul lor in formarea unei noi viet
  2. Genetics of Down syndrome - Wikipedi
  3. Seminar Sindroame Autozomice < Psihologie (#33093) RegieLiv
  4. Scoala mamelo

Resolving Paradoxes of Robertsonian Translocations

  1. Sperm segregation analysis of a (13;22) Robertsonian
  2. Anomalii structurale : Aspecte citogenetice ale
  3. MUTATIILE CROMOZOMIALE - Trisomia, Sindromul Dow
  4. SINDROAME AUTOZOMICE - Scritu
Seminar Sindroame Autozomice